Tulajdonság
Omphalocele
A midline anterior incomplete closure of the abdominal wall in which there is herniation of the abdominal viscera into the base of the abdominal cord.
Összefoglaló
- Más néven
- Exomphalos, Omphalocoele
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Omphalocele, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet83 gén kapcsolódik ehhez: Omphalocele
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Omphalocele. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Mindig | 1 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mindig | 1 betegségben |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Mindig | 1 betegségben |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| FLNBfilamin B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GPC3glypican 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GPC4glypican 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NXNnucleoredoxin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARandrogen receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CD96CD96 molecule | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FOXF1forkhead box F1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HOXD13homeobox D13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 43 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMOD1leiomodin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| MID1midline 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYLKmyosin light chain kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt