Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GDI1

GDP dissociation inhibitor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 154 437 154–154 443 467 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 6,3 kb
Fehérje
447 aminosav
Más néven ismert
RABGDIA, XAP-4, OPHN2, FLJ41411
Korábbi jelölések
MRX48, MRX41, GDIL
MANE Select transzkriptum
ENST00000447750.7NM_001493.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A GDI1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a GDI1 helyét zárójel jelöli. A GDI1 és környékén 35 gén a X. kromoszómán, 153 940 311–154 940 310 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbRENBP: 153 935 269–153 944 688, fordított szálRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fordított szálHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, előre szálTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, fordított szálIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fordított szálMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, előre szálOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, előre szálOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, előre szálOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, előre szálOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fordított szálTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, előre szálTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fordított szálFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, előre szálRPL10: 154 389 955–154 409 168, előre szálDNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fordított szálTAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, előre szálTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, előre szálATP6AP1GDI1: 154 437 154–154 443 467, előre szálGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, előre szálFAM50APLXNA3: 154 458 275–154 477 779, előre szálLAGE3: 154 477 598–154 479 291, fordított szálUBL4A: 154 483 717–154 486 661, fordított szálUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fordított szálFAM3A: 154 505 019–154 516 882, fordított szálFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, fordított szálG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, előre szálIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, előre szálCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, fordított szálCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, fordított szálCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, fordított szálGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, előre szálDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, fordított szálMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, fordított szálSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, fordított szálF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, előre szálH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, előre szálF8A1A GDI1 ábrája: 11 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 154 437 154–154 437 299, 146 bázis2. exon: 154 438 523–154 438 630, 108 bázis3. exon: 154 438 765–154 438 864, 100 bázis4. exon: 154 439 006–154 439 140, 135 bázis5. exon: 154 439 941–154 440 139, 199 bázis6. exon: 154 440 375–154 440 506, 132 bázis7. exon: 154 441 096–154 441 195, 100 bázis8. exon: 154 441 623–154 441 794, 172 bázis9. exon: 154 442 111–154 442 255, 145 bázis10. exon: 154 442 374–154 442 428, 55 bázis11. exon: 154 442 520–154 443 467, 948 bázis12345678910115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 6,3 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1344 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GDI1 gént

    7

    pozíció a(z) GDI1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a GDI1 gén mind a 6,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GDI1 gén: GDP dissociation inhibitor 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gdi1

    Vancouver

    Dante Labs. GDI1 gén: GDP dissociation inhibitor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gdi1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet