Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Short ribs

Reduced rib length.

HPO HP:0000773

Összefoglaló

Más néven
Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

69 gén kapcsolódik ehhez: Short ribs

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Short ribs. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CEP120centrosomal protein 120Mindig1 betegségben
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainMindig2 betegségben
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2Mindig1 betegségben
FGF4fibroblast growth factor 4Mindig1 betegségben
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Mindig3 betegségben
IFT140intraflagellar transport 140Mindig2 betegségben
LBRlamin B receptorMindig1 betegségben
MYF5myogenic factor 5Mindig1 betegségben
PAM16presequence translocase associated motor 16Mindig1 betegségben
PLCB3phospholipase C beta 3Mindig1 betegségben
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorMindig3 betegségben
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Mindig1 betegségben
CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
IFT80intraflagellar transport 80Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
WDR35WD repeat domain 35Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainGyakran (30–79%)3 betegségben
DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2BGyakran (30–79%)1 betegségben
GPC3glypican 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
IFT43intraflagellar transport 43Gyakran (30–79%)1 betegségben
IFT81intraflagellar transport 81Gyakran (30–79%)1 betegségben
KIAA0586KIAA0586Gyakran (30–79%)2 betegségben
LAMA5laminin subunit alpha 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Néha (5–29%)2 betegségben
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseNéha (5–29%)1 betegségben
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Néha (5–29%)1 betegségben
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseNéha (5–29%)1 betegségben
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Néha (5–29%)1 betegségben
MEG3maternally expressed 3Néha (5–29%)1 betegségben
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLNéha (5–29%)1 betegségben
RTL1retrotransposon Gag like 1Néha (5–29%)1 betegségben
SCARF2scavenger receptor class F member 2Néha (5–29%)1 betegségben
További 29 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Néha (5–29%)1 betegségben
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexNéha (5–29%)1 betegségben
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNincs rögzítve1 betegségben
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorNincs rögzítve1 betegségben
CUL7cullin 7Nincs rögzítve1 betegségben
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Nincs rögzítve1 betegségben
DDRGK1DDRGK domain containing 1Nincs rögzítve1 betegségben
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Nincs rögzítve1 betegségben
EVCEvC ciliary complex subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Nincs rögzítve1 betegségben
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitNincs rögzítve1 betegségben
FLNAfilamin ANincs rögzítve1 betegségben
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNincs rögzítve1 betegségben
GPX4glutathione peroxidase 4Nincs rögzítve1 betegségben
IFT122intraflagellar transport 122Nincs rögzítve1 betegségben
IFT172intraflagellar transport 172Nincs rögzítve1 betegségben
IHHIndian hedgehog signaling moleculeNincs rögzítve1 betegségben
INTUinturned planar cell polarity proteinNincs rögzítve1 betegségben
NEK1NIMA related kinase 1Nincs rögzítve1 betegségben
NKX3-2NK3 homeobox 2Nincs rögzítve1 betegségben
ORC1origin recognition complex subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
ORC6origin recognition complex subunit 6Nincs rögzítve1 betegségben
PORCNporcupine O-acyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
PTCH1patched 1Nincs rögzítve1 betegségben
RNU12RNA, U12 small nuclearNincs rögzítve1 betegségben
RUNX2RUNX family transcription factor 2Nincs rögzítve1 betegségben
SMOsmoothened, frizzled class receptorNincs rögzítve1 betegségben
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Absent/small ribs

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet