Tulajdonság
Short humerus
Underdevelopment of the humerus.
Összefoglaló
- Más néven
- Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Short humerus, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet36 gén kapcsolódik ehhez: Short humerus
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Short humerus. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| FZD2frizzled class receptor 2 | Mindig | 2 betegségben |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mindig | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Mindig | 1 betegségben |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GSCgoosecoid homeobox | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIAA0753KIAA0753 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GPC6glypican 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NOGnoggin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt