Tulajdonság
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Összefoglaló
- Más néven
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Short thumb, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet104 gén kapcsolódik ehhez: Short thumb
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Short thumb. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Mindig | 1 betegségben |
| HOXA13homeobox A13 | Mindig | 3 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Mindig | 1 betegségben |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Mindig | 1 betegségben |
| RPL17ribosomal protein L17 | Mindig | 1 betegségben |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ACANaggrecan | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CPLX1complexin 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FANCD2FA complementation group D2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FANCFFA complementation group F | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LMNB2lamin B2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 64 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAD51CRAD51 paralog C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCIFA complementation group I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GATA1GATA binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL11ribosomal protein L11 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RPL15ribosomal protein L15 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL18ribosomal protein L18 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL26ribosomal protein L26 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL27ribosomal protein L27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL31ribosomal protein L31 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL35ribosomal protein L35 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL5ribosomal protein L5 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RPL8ribosomal protein L8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL9ribosomal protein L9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS10ribosomal protein S10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS17ribosomal protein S17 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS19ribosomal protein S19 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RPS20ribosomal protein S20 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS24ribosomal protein S24 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS26ribosomal protein S26 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS27ribosomal protein S27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS28ribosomal protein S28 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS29ribosomal protein S29 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS7ribosomal protein S7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FANCAFA complementation group A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FANCEFA complementation group E | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MGPmatrix Gla protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt