Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Broad thumb

Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.

HPO HP:0011304

Összefoglaló

Más néven
Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

93 gén kapcsolódik ehhez: Broad thumb

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Broad thumb. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ACANaggrecanMindig2 betegségben
DNM1Ldynamin 1LMindig1 betegségben
EXOSC2exosome component 2Mindig1 betegségben
FLNAfilamin AMindig3 betegségben
GLI3GLI family zinc finger 3Mindig4 betegségben
HYAL2hyaluronidase 2Mindig1 betegségben
MED12mediator complex subunit 12Mindig2 betegségben
MIR140microRNA 140Mindig1 betegségben
NXNnucleoredoxinMindig2 betegségben
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Mindig1 betegségben
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsMindig1 betegségben
SLC13A1solute carrier family 13 member 1Mindig1 betegségben
SNIP1Smad nuclear interacting protein 1Mindig1 betegségben
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseNagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
EP300EP300 lysine acetyltransferaseNagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Nagyon gyakran (80–99%)7 betegségben
FLNBfilamin BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GPC4glypican 4Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
NOGnogginNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitGyakran (30–79%)2 betegségben
FGF9fibroblast growth factor 9Gyakran (30–79%)2 betegségben
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Gyakran (30–79%)2 betegségben
GDF5growth differentiation factor 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
GDF6growth differentiation factor 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
GPC3glypican 3Gyakran (30–79%)2 betegségben
HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein RGyakran (30–79%)1 betegségben
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseGyakran (30–79%)1 betegségben
MEGF8multiple EGF like domains 8Gyakran (30–79%)2 betegségben
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
OTUD6BOTU deubiquitinase 6BGyakran (30–79%)2 betegségben
PRKD1protein kinase D1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyGyakran (30–79%)1 betegségben
RBM8ARNA binding motif protein 8AGyakran (30–79%)2 betegségben
További 53 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ROR2ROR family WNT receptor 2Gyakran (30–79%)3 betegségben
SALL1spalt like transcription factor 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
SATB2SATB homeobox 2Gyakran (30–79%)3 betegségben
SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMOsmoothened, frizzled class receptorGyakran (30–79%)2 betegségben
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
SUMF1sulfatase modifying factor 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedGyakran (30–79%)1 betegségben
XYLT1xylosyltransferase 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
ZNF668zinc finger protein 668Gyakran (30–79%)1 betegségben
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinNéha (5–29%)1 betegségben
BMP2bone morphogenetic protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1ANéha (5–29%)1 betegségben
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Néha (5–29%)1 betegségben
BPTFbromodomain PHD finger transcription factorNéha (5–29%)1 betegségben
CBFBcore-binding factor subunit betaNéha (5–29%)1 betegségben
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Néha (5–29%)1 betegségben
DHX30DExH-box helicase 30Néha (5–29%)1 betegségben
DVL3dishevelled segment polarity protein 3Néha (5–29%)1 betegségben
GATA4GATA binding protein 4Néha (5–29%)1 betegségben
H3-3AH3.3 histone ANéha (5–29%)1 betegségben
IFT56intraflagellar transport 56Néha (5–29%)1 betegségben
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Néha (5–29%)1 betegségben
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
LMBR1limb development membrane protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1Néha (5–29%)1 betegségben
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4Néha (5–29%)1 betegségben
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BNéha (5–29%)1 betegségben
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainNéha (5–29%)1 betegségben
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Néha (5–29%)1 betegségben
PTENphosphatase and tensin homologNéha (5–29%)2 betegségben
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Néha (5–29%)1 betegségben
PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2Néha (5–29%)1 betegségben
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Néha (5–29%)1 betegségben
SLC6A1solute carrier family 6 member 1Néha (5–29%)1 betegségben
SLC6A11solute carrier family 6 member 11Néha (5–29%)1 betegségben
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Néha (5–29%)1 betegségben
TBX5T-box transcription factor 5Néha (5–29%)1 betegségben
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3Néha (5–29%)1 betegségben
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxRitkán (1–4%)1 betegségben
ALX4ALX homeobox 4Ritkán (1–4%)1 betegségben
GJA5gap junction protein alpha 5Ritkán (1–4%)1 betegségben
GJA8gap junction protein alpha 8Ritkán (1–4%)1 betegségben
MSX2msh homeobox 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNincs rögzítve1 betegségben
EEDembryonic ectoderm developmentNincs rögzítve1 betegségben
G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Nincs rögzítve1 betegségben
MEIS2Meis homeobox 2Nincs rögzítve1 betegségben
RLIMring finger protein, LIM domain interactingNincs rögzítve1 betegségben
WNT5AWnt family member 5ANincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the thumb bonesWide hand bones

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet