Tulajdonság
Pierre-Robin sequence
Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.
Összefoglaló
- Más néven
- Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Pierre-Robin sequence, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet38 gén kapcsolódik ehhez: Pierre-Robin sequence
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Pierre-Robin sequence. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Mindig | 1 betegségben |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Mindig | 1 betegségben |
| SATB2SATB homeobox 2 | Mindig | 2 betegségben |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Mindig | 1 betegségben |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Mindig | 1 betegségben |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FLNAfilamin A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL17ribosomal protein L17 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| YY1YY1 transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt