Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Hyperpigmented papule

A papule (circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point) that exhibits increased pigmentation (is darker) compared to the surrounding skin.

HPO HP:0025473

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the integument

9 gén kapcsolódik ehhez: Hyperpigmented papule

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Hyperpigmented papule. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
FLNAfilamin ANagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Néha (5–29%)1 betegségben
KRT5keratin 5Néha (5–29%)1 betegségben
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitNéha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Papule

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet