Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Short finger

Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.

HPO HP:0009381

Összefoglaló

Más néven
Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

75 gén kapcsolódik ehhez: Short finger

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Short finger. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ACANaggrecanMindig1 betegségben
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Mindig1 betegségben
FBN1fibrillin 1Mindig1 betegségben
FLNAfilamin AMindig1 betegségben
FLNBfilamin BMindig1 betegségben
GPC3glypican 3Mindig1 betegségben
IFT140intraflagellar transport 140Mindig1 betegségben
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AMindig1 betegségben
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseMindig1 betegségben
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Mindig1 betegségben
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Mindig2 betegségben
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
ASPHaspartate beta-hydroxylaseGyakran (30–79%)1 betegségben
CTSKcathepsin KGyakran (30–79%)1 betegségben
LBRlamin B receptorGyakran (30–79%)1 betegségben
LMNB2lamin B2Gyakran (30–79%)1 betegségben
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
RYR3ryanodine receptor 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
TNXBtenascin XBGyakran (30–79%)1 betegségben
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexGyakran (30–79%)1 betegségben
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinNéha (5–29%)1 betegségben
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeNéha (5–29%)1 betegségben
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Néha (5–29%)1 betegségben
AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1Néha (5–29%)1 betegségben
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaNéha (5–29%)1 betegségben
HESX1HESX homeobox 1Néha (5–29%)2 betegségben
IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptorNéha (5–29%)1 betegségben
LHX3LIM homeobox 3Néha (5–29%)1 betegségben
LHX4LIM homeobox 4Néha (5–29%)1 betegségben
POU1F1POU class 1 homeobox 1Néha (5–29%)1 betegségben
PROP1PROP paired-like homeobox 1Néha (5–29%)1 betegségben
RPL10ribosomal protein L10Néha (5–29%)2 betegségben
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2Néha (5–29%)1 betegségben
ARXaristaless related homeoboxRitkán (1–4%)1 betegségben
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ERitkán (1–4%)1 betegségben
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseRitkán (1–4%)1 betegségben
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Ritkán (1–4%)1 betegségben
További 35 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
DMXL2Dmx like 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
GNAO1G protein subunit alpha o1Ritkán (1–4%)1 betegségben
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Ritkán (1–4%)1 betegségben
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
NEUROD2neuronal differentiation 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PRitkán (1–4%)1 betegségben
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QRitkán (1–4%)1 betegségben
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseRitkán (1–4%)1 betegségben
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
SIK1salt inducible kinase 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SLC25A22solute carrier family 25 member 22Ritkán (1–4%)1 betegségben
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
TRIM8tripartite motif containing 8Ritkán (1–4%)1 betegségben
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Nincs rögzítve1 betegségben
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Nincs rögzítve1 betegségben
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BNincs rögzítve1 betegségben
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitNincs rögzítve1 betegségben
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitNincs rögzítve1 betegségben
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNincs rögzítve1 betegségben
GNASGNAS complex locusNincs rögzítve1 betegségben
GPX4glutathione peroxidase 4Nincs rögzítve1 betegségben
LRP4LDL receptor related protein 4Nincs rögzítve1 betegségben
NOGnogginNincs rögzítve1 betegségben
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineNincs rögzítve1 betegségben
PORCNporcupine O-acyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseNincs rögzítve1 betegségben
SMAD4SMAD family member 4Nincs rögzítve1 betegségben
TCTN3tectonic family member 3Nincs rögzítve1 betegségben
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Nincs rögzítve1 betegségben
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Nincs rögzítve1 betegségben
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Absent/small fingersShort digit

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet