Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Abnormal cornea morphology

Any abnormality of the cornea, which is the transparent tissue at the front of the eye that covers the iris, pupil, and anterior chamber.

HPO HP:0000481

Összefoglaló

Más néven
Abnormality of the cornea, Corneal abnormalities, Corneal abnormality
Szervrendszer
Abnormality of the eye

15 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal cornea morphology

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal cornea morphology. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
TGFBItransforming growth factor beta inducedNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MEGF8multiple EGF like domains 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyGyakran (30–79%)1 betegségben
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
COL5A1collagen type V alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
COL5A2collagen type V alpha 2 chainNéha (5–29%)1 betegségben
FLNAfilamin ANéha (5–29%)1 betegségben
LAMA3laminin subunit alpha 3Néha (5–29%)1 betegségben
LAMB3laminin subunit beta 3Néha (5–29%)1 betegségben
LAMC2laminin subunit gamma 2Néha (5–29%)1 betegségben
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Néha (5–29%)1 betegségben
DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1Nincs rögzítve1 betegségben
PITX2paired like homeodomain 2Nincs rögzítve1 betegségben
ZNF469zinc finger protein 469Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal anterior eye segment morphology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet