Tulajdonság
Noisy breathing
Klinikai név: Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the respiratory system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Noisy breathing, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet33 gén kapcsolódik ehhez: Noisy breathing
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Noisy breathing. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Mindig | 1 betegségben |
| DSTdystonin | Mindig | 2 betegségben |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Mindig | 1 betegségben |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Mindig | 3 betegségben |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CTSKcathepsin K | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MID1midline 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PAX8paired box 8 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| TSPYL1TSPY like 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt