Tulajdonság
Abnormal bone structure
Any anomaly in the composite material or the layered arrangement of the bony skeleton.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Abnormal bone structure, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet10 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal bone structure
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal bone structure. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| VDRvitamin D receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HBBhemoglobin subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt