Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart

Klinikai név: Aortic aneurysm

Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.

HPO HP:0004942

Összefoglaló

Más néven
Enlarged aorta
Szervrendszer
Abnormality of the cardiovascular system

66 gén kapcsolódik ehhez: Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
FBN1fibrillin 1Mindig1 betegségben
POLR1ARNA polymerase I subunit AMindig1 betegségben
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4Mindig1 betegségben
TNNT2troponin T2, cardiac typeMindig1 betegségben
IPO8importin 8Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SMAD2SMAD family member 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SMAD3SMAD family member 3Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
TGFB2transforming growth factor beta 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TGFB3transforming growth factor beta 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Gyakran (30–79%)1 betegségben
DPH5diphthamide biosynthesis 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
ELNelastinGyakran (30–79%)1 betegségben
FBLN5fibulin 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
NOTCH3notch receptor 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
RIN2Ras and Rab interactor 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Gyakran (30–79%)1 betegségben
TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Néha (5–29%)1 betegségben
ARF1ARF GTPase 1Néha (5–29%)1 betegségben
ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2Néha (5–29%)1 betegségben
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseNéha (5–29%)1 betegségben
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNéha (5–29%)1 betegségben
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinNéha (5–29%)1 betegségben
ERMARDER membrane associated RNA degradationNéha (5–29%)1 betegségben
FBN2fibrillin 2Néha (5–29%)1 betegségben
FBXO11F-box protein 11Néha (5–29%)1 betegségben
FLNAfilamin ANéha (5–29%)1 betegségben
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseNéha (5–29%)2 betegségben
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KNéha (5–29%)2 betegségben
MAP1Bmicrotubule associated protein 1BNéha (5–29%)1 betegségben
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Néha (5–29%)1 betegségben
MED12mediator complex subunit 12Néha (5–29%)1 betegségben
MYH3myosin heavy chain 3Néha (5–29%)1 betegségben
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseNéha (5–29%)1 betegségben
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Néha (5–29%)1 betegségben
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
További 26 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Néha (5–29%)1 betegségben
PTENphosphatase and tensin homologNéha (5–29%)1 betegségben
RAI1retinoic acid induced 1Néha (5–29%)1 betegségben
SKISKI proto-oncogeneNéha (5–29%)1 betegségben
SMAD6SMAD family member 6Néha (5–29%)1 betegségben
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Néha (5–29%)1 betegségben
TNXBtenascin XBNéha (5–29%)1 betegségben
ADARadenosine deaminase RNA specificRitkán (1–4%)1 betegségben
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
IFNGinterferon gammaRitkán (1–4%)1 betegségben
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedRitkán (1–4%)1 betegségben
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ARitkán (1–4%)1 betegségben
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BRitkán (1–4%)1 betegségben
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CRitkán (1–4%)1 betegségben
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
TREX1three prime repair exonuclease 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
TSC1TSC complex subunit 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
TSC2TSC complex subunit 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleNincs rögzítve1 betegségben
C12orf57chromosome 12 open reading frame 57Nincs rögzítve1 betegségben
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNincs rögzítve1 betegségben
FLNBfilamin BNincs rögzítve1 betegségben
FOXE3forkhead box E3Nincs rögzítve1 betegségben
MYLKmyosin light chain kinaseNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal aortic morphologyAneurysm

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet