Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

F8

coagulation factor VIII

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 154 835 792–155 022 723 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 186,9 kb
Fehérje
2351 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
FVIII, DXS1253E, HEMA
Korábbi jelölések
F8C
MANE Select transzkriptum
ENST00000360256.9NM_000132.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Haemophilia

    • HemophiliaX-kromoszómához kötött recesszív

      A group of bleeding disorders caused by deficiency of coagulation factor VIII (haemophilia A) or factor IX (haemophilia B).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Factor replacement therapy, extended half-life factor products, emicizumab (bispecific antibody), immune tolerance therapy

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A F8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
X. kromoszóma, a F8 helyét zárójel jelöli. A F8 és környékén 30 gén a X. kromoszómán, 154 429 258–155 429 257 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, előre szálGDI1: 154 436 600–154 443 467, előre szálFAM50A: 154 444 103–154 450 655, előre szálPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, előre szálLAGE3: 154 477 598–154 479 291, fordított szálLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, fordított szálUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fordított szálSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, fordított szálFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, fordított szálG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, előre szálIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, előre szálCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, fordított szálCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, fordított szálCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, fordított szálGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, előre szálDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, fordított szálMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, fordított szálSMIM9F8: 154 835 792–155 022 723, fordított szálF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, előre szálH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, előre szálF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, előre szálFUNDC2CMC4: 155 060 021–155 071 303, fordított szálCMC4: 155 061 622–155 065 519, fordított szálMTCP1: 155 064 034–155 147 937, fordított szálBRCC3: 155 071 416–155 128 969, előre szálBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, előre szálVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, fordított szálRAB39BCLIC2: 155 272 944–155 334 824, fordított szálCLIC2H2AB2: 155 380 709–155 381 299, előre szálH2AB2F8A2: 155 382 095–155 383 801, előre szálF8A2TMLHE: 155 414 745–155 719 107, fordított szálTMLHEA F8 ábrája: 26 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán26. exon: 16 ismert betegségokozó hely25. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 15 ismert betegségokozó hely23. exon: 16 ismert betegségokozó hely22. exon: 9 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 12 ismert betegségokozó hely18. exon: 16 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 16 ismert betegségokozó hely15. exon: 12 ismert betegségokozó hely14. exon: 71 ismert betegségokozó hely13. exon: 14 ismert betegségokozó hely12. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 17 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 21 ismert betegségokozó hely7. exon: 19 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 18 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 ismert betegségokozó hely26. exon: 154 835 792–154 837 752, 1961 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 26. exonban. Listázás25. exon: 154 860 432–154 860 608, 177 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 25. exonban. Listázás24. exon: 154 861 718–154 861 866, 149 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás23. exon: 154 863 083–154 863 227, 145 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás22. exon: 154 896 077–154 896 232, 156 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 22. exonban. Listázás21. exon: 154 899 866–154 899 951, 86 bázis20. exon: 154 901 371–154 901 442, 72 bázis19. exon: 154 902 051–154 902 167, 117 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás18. exon: 154 903 906–154 904 088, 183 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás17. exon: 154 904 296–154 904 524, 229 bázis16. exon: 154 904 811–154 905 023, 213 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás15. exon: 154 906 420–154 906 573, 154 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás14. exon: 154 928 571–154 931 676, 3106 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 154 947 698–154 947 907, 210 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 154 953 892–154 954 042, 151 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 154 956 957–154 957 171, 215 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 154 961 075–154 961 168, 94 bázis9. exon: 154 965 970–154 966 141, 172 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 154 966 426–154 966 687, 262 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 154 969 331–154 969 552, 222 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 154 984 687–154 984 803, 117 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 154 987 237–154 987 305, 69 bázis4. exon: 154 992 936–154 993 148, 213 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 154 996 973–154 997 095, 123 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 154 999 479–154 999 600, 122 bázis1. exon: 155 022 410–155 022 723, 314 bázis2625201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 186,9 kb-jából 9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7056 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) F8 gént

384

pozíció a(z) F8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a F8 gén mind a 186,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (54)

Az itt található, oldallal rendelkező F8 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A111Tc.331G>A3. exon154 997 030Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A415Dc.1244C>A8. exon154 966 453Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A415Vc.1244C>T8. exon154 966 453Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A2220Pc.6658G>C24. exon154 861 783Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1420G>C9. exon154 965 993Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5217C>T14. exon154 928 573Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.6429+2T>A22. intron154 896 075Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C2345Rc.7033T>C26. exon154 837 620Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E200Gc.599A>G4. exon154 992 938Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E739Kc.2215G>A14. exon154 931 575Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 54 F8 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). F8 gén: coagulation factor VIII. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/f8

Vancouver

Dante Labs. F8 gén: coagulation factor VIII [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/f8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet