Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ARHGEF9

Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq11.1
Koordináták
X. kromoszóma: 63 634 967–63 785 214 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 150,2 kb
Fehérje
523 aminosav
Más néven ismert
KIAA0424, PEM-2
MANE Select transzkriptum
ENST00000671741.2NM_001353921.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

A ARHGEF9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a ARHGEF9 helyét zárójel jelöli. A ARHGEF9 és környékén 3 gén a X. kromoszómán, 63 210 091–64 210 090 között.X. kromoszómaXq11.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbSPIN4: 63 347 228–63 351 332, fordított szálSPIN4ARHGEF9: 63 634 967–63 785 214, fordított szálARHGEF9: 63 754 485–63 754 664, fordított szálAMER1: 64 185 117–64 205 708, fordított szálAMER1A ARHGEF9 ábrája: 10 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 63 634 967–63 638 209, 3243 bázis9. exon: 63 643 980–63 644 048, 69 bázis8. exon: 63 655 494–63 655 737, 244 bázis7. exon: 63 665 886–63 666 017, 132 bázis6. exon: 63 674 038–63 674 167, 130 bázis5. exon: 63 678 340–63 678 572, 233 bázis4. exon: 63 697 125–63 697 304, 180 bázis3. exon: 63 706 258–63 706 449, 192 bázis2. exon: 63 724 532–63 724 711, 180 bázis1. exon: 63 785 116–63 785 214, 99 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 150,2 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1572 bázis kódolja a fehérjét.

ARHGEF9 szekvenálása

2Könnyű

Mennyire nehéz a ARHGEF9 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A ARHGEF9 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a ARHGEF9 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések4,1%
  • GC-tartalom2%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

36

a ARHGEF9 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a ARHGEF9 mind a 150,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (37)

The ARHGEF9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 25
  • Patogén/valószínűleg patogén 2
  • Valószínűleg patogén 10
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1306del (p.Glu436fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.886C>T (p.Arg296Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.332G>A (p.Arg111Gln) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.890G>A (p.Arg297His) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.582+1G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1423dup (p.Tyr475fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1409C>G (p.Ser470Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1351C>T (p.Gln451Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1269G>A (p.Trp423Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1150G>T (p.Glu384Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1138_1141del (p.Val380fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1115G>A (p.Arg372His) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1099del (p.Leu367fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1033C>T (p.Arg345Trp) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.1030C>T (p.Gln344Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.982_983dup (p.Gly330fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.945G>A (p.Glu315=) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.942G>A (p.Trp314Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.928_935del (p.Ser310fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.922C>T (p.Gln308Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.920G>A (p.Trp307Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.813_814del (p.His271fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.775C>T (p.Gln259Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.556G>A (p.Glu186Lys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353921.2(ARHGEF9):c.402+1G>C (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 37 with every other ARHGEF9 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ARHGEF9 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ARHGEF9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ARHGEF9 gén: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arhgef9

Vancouver

Dante Labs. ARHGEF9 gén: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arhgef9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet