Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ALDH7A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q23.2
Koordináták
5. kromoszóma: 126 541 841–126 595 219 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 53,4 kb
Fehérje
539 aminosav
Más néven ismert
EPD, PDE
Korábbi jelölések
ATQ1
MANE Select transzkriptum
ENST00000409134.8NM_001182.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A ALDH7A1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    5. kromoszóma, a ALDH7A1 helyét zárójel jelöli. A ALDH7A1 és környékén 6 gén a 5. kromoszómán, 126 068 530–127 068 529 között.5. kromoszóma5q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, előre szálGRAMD2BALDH7A1: 126 541 841–126 595 219, fordított szálALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, előre szálPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, előre szálSPMIP10LMNB1: 126 776 623–126 837 242, előre szálLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, fordított szálMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, fordított szálC5orf63A ALDH7A1 ábrája: 18 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 11 ismert betegségokozó hely14. exon: 8 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 15 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 ismert betegségokozó hely18. exon: 126 541 841–126 545 019, 3179 bázis17. exon: 126 546 324–126 546 399, 76 bázis16. exon: 126 549 929–126 550 002, 74 bázis15. exon: 126 550 196–126 550 293, 98 bázis14. exon: 126 552 021–126 552 137, 117 bázis13. exon: 126 554 287–126 554 393, 107 bázis12. exon: 126 555 931–126 556 015, 85 bázis11. exon: 126 559 240–126 559 334, 95 bázis10. exon: 126 561 083–126 561 124, 42 bázis9. exon: 126 568 259–126 568 356, 98 bázis8. exon: 126 570 782–126 570 859, 78 bázis7. exon: 126 575 420–126 575 464, 45 bázis6. exon: 126 577 079–126 577 211, 133 bázis5. exon: 126 582 851–126 582 974, 124 bázis4. exon: 126 583 932–126 584 012, 81 bázis3. exon: 126 592 664–126 592 729, 66 bázis2. exon: 126 593 351–126 593 404, 54 bázis1. exon: 126 595 007–126 595 219, 213 bázis1816141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 53,4 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1620 bázis kódolja a fehérjét.

    ALDH7A1 szekvenálása

    164

    ALDH7A1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 3 (1,8%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    • Low mappability (3 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    A teljes genomszekvenálás a ALDH7A1 gén mind a 53,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,8 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) ALDH7A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ALDH7A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 21 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALDH7A1 gén: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aldh7a1

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH7A1 gén: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aldh7a1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet