Trait
CNS demyelination
A loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.
Résumé
- Aussi appelé
- Demyelination in central white matter
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to CNS demyelination, and the rest of your genome, with one test.
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Obtenir mon Genome Test32 gènes associés à CNS demyelination
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles CNS demyelination est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRF1perforin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| TNRtenascin R | Toujours | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GLSglutaminase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INSRinsulin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASPAaspartoacylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDYNprodynorphin | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Non signalé | Dans 2 affections |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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