Trait
Enchondroma
A solitary, benign, intramedullary cartilage tumor that is often found in the short tubular bones of the hands and feet, distal femur, and proximal humerus.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test13 gènes associés à Enchondroma
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Enchondroma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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