Trait
Persistent blue color of hands or feet
Nom clinique : Acrocyanosis
Bluish discoloration of the skin of the hands or feet.
Résumé
- Aussi appelé
- Persistent blue colour of hands or feet
- Système corporel
- Abnormality of the integument
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Obtenir mon Genome Test37 gènes associés à Persistent blue color of hands or feet
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Persistent blue color of hands or feet est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COQ4coenzyme Q4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FXNfrataxin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SFTPCsurfactant protein C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX3paired box 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEPTIN9septin 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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