Trait
Autoimmunity
The occurrence of an immune reaction against the organism's own cells or tissues.
Résumé
- Aussi appelé
- Autoimmune disease, Autoimmune disorder, Autoimmune condition
- Système corporel
- Abnormality of the immune system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Autoimmunity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRACT cell receptor alpha constant | Toujours | Dans 1 affection |
| AIREautoimmune regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CASP10caspase 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CAV1caveolin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FASLGFas ligand | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXP3forkhead box P3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| IL6interleukin 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MST1macrophage stimulating 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRTN3proteinase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ADAadenosine deaminase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD247CD247 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXN1forkhead box N1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 88 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LMNB2lamin B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPIBSpi-B transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNPO3transportin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTKBruton tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| RAG2recombination activating 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RFX5regulatory factor X5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CORINcorin, serine peptidase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STOX1storkhead box 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| C1QAcomplement C1q A chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| C1Rcomplement C1r | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD19CD19 molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| CR2complement C3d receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ICOSinducible T cell costimulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAX4paired box 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRG4proteoglycan 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKCDprotein kinase C delta | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERPING1serpin family G member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Non signalé | Dans 2 affections |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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