Trait
Glomerular sclerosis
Accumulation of scar tissue within the glomerulus.
Résumé
- Aussi appelé
- Glomerulosclerosis
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test36 gènes associés à Glomerular sclerosis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Glomerular sclerosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| APOA4apolipoprotein A4 | Toujours | Dans 1 affection |
| NOS1APnitric oxide synthase 1 adaptor protein | Toujours | Dans 1 affection |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UMODuromodulin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WDR19WD repeat domain 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APTXaprataxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Non signalé | Dans 1 affection |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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