Trait
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Résumé
- Aussi appelé
- Chilblain lesions
- Système corporel
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test13 gènes associés à Chilblains
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Chilblains est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| C1QBcomplement C1q B chain | Toujours | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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