C1QA

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie auto-immune

  • Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Déficits héréditaires du complément et de la properdine

  • Déficit du complément de la voie classique précoce (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomique récessif

    Déficits des composants précoces de la voie classique du complément, associés à une maladie auto-immune de type lupus et à certaines infections bactériennes.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître le diagnostic facilite la détection précoce d'une maladie auto-immune et une vaccination appropriée.

• Lupus érythémateux disséminé

  • Maladie auto-immune multisystémique généralement associée à une atteinte vasculaire et à la production d'auto-anticorps. La plupart des patients présentent des anticorps antinucléaires (AAN). La présence d'anticorps anti-ADN natif (anti-dsDNA) ou anti-Smith est hautement spécifique.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    LED standard : hydroxychloroquine, mycophénolate, belimumab, anifrolumab ; lupus par déficit en complément : substitution par PFC ; interféronopathie : anifrolumab, inhibiteurs de JAK ; pour tous : protection solaire, prise en charge du risque cardiovasculaire, planification des grossesses

Regroupements plus larges

• Autres erreurs innées de l'immunité

  • Erreur innée de l'immunité

    L'un des 114 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  • Déficit immunitaire

    L'un des 170 gènes qui lui sont liés

    Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de C1QA

Les exons représentent 1,1 kb sur les 3,1 kb du gène ; 738 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit C1QA

Gènes liés aux mêmes affections

• C1QBcomplement C1q B chainPartage 3 affections
• C1QCcomplement C1q C chainPartage 3 affections
• C1Scomplement C1sPartage 3 affections
• C2complement C2Partage 3 affections
• C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Partage 3 affections
• C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group)Partage 3 affections
• PRKCDprotein kinase C deltaPartage 3 affections
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Partage 3 affections
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Partage 3 affections
• TREX1three prime repair exonuclease 1Partage 3 affections
• AICDAactivation induced cytidine deaminasePartage 2 affections
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partage 2 affections

Traits associés à C1QA

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que C1QA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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