Trait
Cleft lip
A gap in the lip or lips.
Résumé
- Aussi appelé
- Cleft of the lip
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test92 gènes associés à Cleft lip
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cleft lip est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Toujours | Dans 1 affection |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Toujours | Dans 1 affection |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Toujours | Dans 1 affection |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTNND1catenin delta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KATNIPkatanin interacting protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHF8PHD finger protein 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| WNT4Wnt family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYL11myosin light chain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 52 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| OCLNoccludin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL11ribosomal protein L11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL15ribosomal protein L15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL18ribosomal protein L18 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL26ribosomal protein L26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL27ribosomal protein L27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL31ribosomal protein L31 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL35ribosomal protein L35 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL5ribosomal protein L5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL8ribosomal protein L8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL9ribosomal protein L9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS10ribosomal protein S10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS17ribosomal protein S17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS19ribosomal protein S19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS20ribosomal protein S20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS24ribosomal protein S24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS27ribosomal protein S27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS28ribosomal protein S28 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS29ribosomal protein S29 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS7ribosomal protein S7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBBubiquitin B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALX4ALX homeobox 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FOXF1forkhead box F1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MSX2msh homeobox 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Non signalé | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| NUP107nucleoporin 107 | Non signalé | Dans 2 affections |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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