Trait
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Epispadias, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test30 gènes associés à Epispadias
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Epispadias est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Toujours | Dans 1 affection |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC45cell division cycle 45 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC6cell division cycle 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRYsex determining region Y | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines