Trait
Absence of eyeballs
Nom clinique : Anophthalmia
Absence of the globe or eyeball.
Résumé
- Aussi appelé
- Failure of development of eyeball, Missing eyeball, No eyeball, Absence of globes of eyes, Anophthalmia, clinical, Clinical anophthalmia, unilateral/bilateral, Missing globe of eye, No globe of eye, Ocular absence
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Absence of eyeballs, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test73 gènes associés à Absence of eyeballs
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absence of eyeballs est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BCORBCL6 corepressor | Toujours | Dans 2 affections |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Toujours | Dans 2 affections |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SIX6SIX homeobox 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| WNT7BWnt family member 7B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DAG1dystroglycan 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B9D1B9 domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B9D2B9 domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 33 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FANCBFA complementation group B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RBP4retinol binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN1tectonic family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN2tectonic family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TCTN3tectonic family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RARBretinoic acid receptor beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Non signalé | Dans 1 affection |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines