Trait
Absent brainstem auditory responses
Lack of measurable response to stimulation of auditory evoked potentials.
Résumé
- Aussi appelé
- No auditory brainstem response
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test12 gènes associés à Absent brainstem auditory responses
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent brainstem auditory responses est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RIPOR2RHO family interacting cell polarization regulator 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEFLneurofilament light chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTOFotoferlin | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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