Gène
CHAT
choline O-acetyltransferase
- HGNC 1912(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000070748(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1103(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q11.23
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 49 614 037–49 667 942 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 53,9 kb
- Protéine
- 748 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- CHOACTase
- Transcrit MANE Select
- ENST00000337653.7NM_020549.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Syndrome myasthénique congénital
- Syndrome myasthénique congénital de type 6Autosomique récessif
Syndrome myasthénique congénital causé par une ou plusieurs mutations du gène CHAT, codant la choline O-acétyltransférase. Il se transmet selon un mode autosomique récessif.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Syndrome myasthénique congénital (tous types)
Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de CHAT
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,3 kb sur les 53,9 kb du gène ; 2 247 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CHAT
101
positions dans CHAT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 53,9 kb de CHAT, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.
Traits associés à CHAT
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CHAT peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Fatigable weakness
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction
- Type 2 muscle fiber atrophy
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CHAT : choline O-acetyltransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chat
Dante Labs. Gène CHAT : choline O-acetyltransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chat
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