Trait
Parakeratosis
Abnormal formation of the keratinocytes of the epidermis characterized by persistence of nuclei, incomplete formation of keratin, and moistness and swelling of the keratinocytes.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test34 gènes associés à Parakeratosis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Parakeratosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Toujours | Dans 1 affection |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GLSglutaminase | Toujours | Dans 1 affection |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Toujours | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG2recombination activating 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDSNcorneodesmosin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRT5keratin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRT74keratin 74 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TGM1transglutaminase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Non signalé | Dans 2 affections |
| CLDN1claudin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLG2filaggrin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MVDmevalonate diphosphate decarboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMPproteasome maturation protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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