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Trait
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Résumé
- Aussi appelé
- Cerebral atrophy, diffuse
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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Obtenir mon Genome Test59 gènes associés à Diffuse cerebral atrophy
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Diffuse cerebral atrophy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Toujours | Dans 1 affection |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| CTSFcathepsin F | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 2 affections |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 2 affections |
| MED17mediator complex subunit 17 | Toujours | Dans 1 affection |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNM1dynamin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DMXL2Dmx like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 19 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BTDbiotinidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBPTATA-box binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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