Trait
Peripheral nerve disease
Nom clinique : Polyneuropathy
A generalized disorder of peripheral nerves.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test75 gènes associés à Peripheral nerve disease
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Peripheral nerve disease est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATXN10ataxin 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Toujours | Dans 1 affection |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Toujours | Dans 1 affection |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Toujours | Dans 2 affections |
| DMXL2Dmx like 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| KLC4kinesin light chain 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Toujours | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Toujours | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Toujours | Dans 1 affection |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Toujours | Dans 1 affection |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEPTIN9septin 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TTRtransthyretin | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GSNgelsolin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COQ4coenzyme Q4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NF1neurofibromin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDYNprodynorphin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Afficher 35 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| EDNRBendothelin receptor type B | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LDB3LIM domain binding 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYOTmyotilin | Non signalé | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| SETXsenataxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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