Trait
Abnormal auditory evoked potentials
An abnormality of the auditory evoked potentials, which are used to trace the signal generated by a sound, from the cochlear nerve, through the lateral lemniscus, to the medial geniculate nucleus, and to the cortex.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal brainstem auditory-evoked potentials
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal auditory evoked potentials est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Toujours | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DIAPH3diaphanous related formin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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