Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p12
Koordinaatit
Kromosomi 19: 18 593 237–18 606 799 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 13,6 kb:n alueella
Proteiini
422 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
MANE Select -transkripti
ENST00000392386.8NM_004750.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

CRLF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa CRLF1-geenin sijainnin. CRLF1 ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 18 100 018–19 100 017.Kromosomi 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18 097 749–18 151 692, juoste eteenpäinMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, juoste eteenpäinPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, juoste eteenpäinIFI30: 18 173 150–18 178 122, juoste eteenpäinIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, juoste eteenpäinRAB3A: 18 196 752–18 204 055, juoste taaksepäinRAB3APDE4C: 18 207 961–18 255 419, juoste taaksepäinPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, juoste taaksepäinPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, juoste taaksepäinCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, juoste taaksepäinIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, juoste taaksepäinJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, juoste taaksepäinLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, juoste eteenpäinPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, juoste eteenpäinGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, juoste taaksepäinLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, juoste eteenpäinSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, juoste taaksepäinISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, juoste taaksepäinELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, juoste taaksepäinFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, juoste eteenpäinUBA52: 18 571 722–18 577 550, juoste eteenpäinUBA52REX1BD: 18 588 685–18 592 342, juoste eteenpäinREX1BDCRLF1: 18 593 237–18 606 799, juoste taaksepäinCRLF1TMEM59L: 18 607 335–18 621 050, juoste eteenpäinTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, juoste eteenpäinKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, juoste eteenpäinCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, juoste taaksepäinCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, juoste eteenpäinUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, juoste taaksepäinGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, juoste taaksepäinCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, juoste taaksepäinCOPE: 18 907 013–18 934 397, juoste taaksepäinDDX49: 18 919 667–18 929 189, juoste eteenpäinHOMER3: 18 929 201–18 941 728, juoste taaksepäinSUGP2: 18 990 887–19 061 647, juoste taaksepäinSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, juoste eteenpäinARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, juoste eteenpäinSLC25A42CRLF1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 18 593 237–18 593 579, 343 emästäEkson 8: 18 594 065–18 594 107, 43 emästäEkson 7: 18 594 247–18 594 434, 188 emästäEkson 6: 18 596 622–18 596 790, 169 emästäEkson 5: 18 596 892–18 597 049, 158 emästäEkson 4: 18 598 432–18 598 601, 170 emästäEkson 3: 18 598 772–18 598 901, 130 emästäEkson 2: 18 599 565–18 599 846, 282 emästäEkson 1: 18 606 542–18 606 799, 258 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 13,6 kb:stä; 1 269 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CRLF1

19

CRLF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,6 kb geenistä CRLF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CRLF1-geeni: cytokine receptor like factor 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. CRLF1-geeni: cytokine receptor like factor 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/crlf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test