Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p24.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 2 015 347–2 193 620 (GRCh38)
Eksonit
34 eksonia 178,3 kb:n alueella
Proteiini
1 590 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Aiemmat symbolit
SNF2L2
MANE Select -transkripti
ENST00000349721.8NM_003070.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SMARCA2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa SMARCA2-geenin sijainnin. SMARCA2 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 1 604 484–2 604 483.Kromosomi 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2: 2 015 347–2 193 620, juoste eteenpäinSMARCA2SMARCA2-kaavio: 34 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 2 015 347–2 015 404, 58 emästäEkson 2: 2 028 987–2 029 247, 261 emästäEkson 3: 2 032 952–2 033 081, 130 emästäEkson 4: 2 039 466–2 039 900, 435 emästäEkson 5: 2 047 229–2 047 484, 256 emästäEkson 6: 2 054 597–2 054 723, 127 emästäEkson 7: 2 056 672–2 056 845, 174 emästäEkson 8: 2 058 291–2 058 464, 174 emästäEkson 9: 2 060 816–2 060 986, 171 emästäEkson 10: 2 070 418–2 070 471, 54 emästäEkson 11: 2 073 212–2 073 342, 131 emästäEkson 12: 2 073 566–2 073 623, 58 emästäEkson 13: 2 076 229–2 076 329, 101 emästäEkson 14: 2 077 629–2 077 776, 148 emästäEkson 15: 2 081 832–2 081 995, 164 emästäEkson 16: 2 083 347–2 083 413, 67 emästäEkson 17: 2 084 086–2 084 196, 111 emästäEkson 18: 2 086 829–2 087 071, 243 emästäEkson 19: 2 088 500–2 088 613, 114 emästäEkson 20: 2 096 657–2 096 764, 108 emästäEkson 21: 2 097 385–2 097 471, 87 emästäEkson 22: 2 101 570–2 101 616, 47 emästäEkson 23: 2 104 003–2 104 169, 167 emästäEkson 24: 2 110 254–2 110 417, 164 emästäEkson 25: 2 115 822–2 116 049, 228 emästäEkson 26: 2 119 458–2 119 535, 78 emästäEkson 27: 2 123 719–2 123 937, 219 emästäEkson 28: 2 161 686–2 161 903, 218 emästäEkson 29: 2 170 419–2 170 472, 54 emästäEkson 30: 2 181 571–2 181 676, 106 emästäEkson 31: 2 182 141–2 182 242, 102 emästäEkson 32: 2 186 096–2 186 228, 133 emästäEkson 33: 2 191 266–2 191 408, 143 emästäEkson 34: 2 192 704–2 193 620, 917 emästä151015202530345′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 178,3 kb:stä; 4 773 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SMARCA2

    59

    SMARCA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 178,3 kb geenistä SMARCA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin SMARCA2 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SMARCA2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of head or neck

    Näytä 46 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SMARCA2-geeni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. SMARCA2-geeni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smarca2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test