Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

BHLHA9

basic helix-loop-helix family member a9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 1 270 444–1 271 815 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 1,4 kb:n alueella
Proteiini
235 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BHLHF42
MANE Select -transkripti
ENST00000391429.2NM_001164405.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BHLHA9. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

BHLHA9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa BHLHA9-geenin sijainnin. BHLHA9 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 771 130–1 771 129.Kromosomi 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbGLOD4: 757 097–782 341, juoste taaksepäinGLOD4MRM3: 782 342–792 510, juoste eteenpäinMRM3NXN: 799 310–979 816, juoste taaksepäinNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, juoste eteenpäinTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, juoste taaksepäinABRBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, juoste eteenpäinBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, juoste eteenpäinTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, juoste taaksepäinYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, juoste taaksepäinCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, juoste taaksepäinMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, juoste taaksepäinINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, juoste taaksepäinPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, juoste taaksepäinSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, juoste taaksepäinSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, juoste taaksepäinRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, juoste taaksepäinPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, juoste taaksepäinTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, juoste eteenpäinWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, juoste eteenpäinSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, juoste eteenpäinSERPINF1BHLHA9-kaavio: yksi ekson kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 1 270 444–1 271 815, 1 372 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 1,4 kb:stä; 708 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BHLHA9

2

BHLHA9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 1,4 kb geenistä BHLHA9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BHLHA9-geeni: basic helix-loop-helix family member a9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bhlha9

Vancouver

Dante Labs. BHLHA9-geeni: basic helix-loop-helix family member a9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bhlha9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test