Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 143 816 344–143 829 315 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 13 kb:n alueella
Proteiini
559 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FIR, SIAHBP1, RoBPI
MANE Select -transkripti
ENST00000526683.6NM_078480.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    PUF60-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa PUF60-geenin sijainnin. PUF60 ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 143 322 830–144 322 829.Kromosomi 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT: 143 301 453–143 359 979, juoste taaksepäinTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, juoste eteenpäinRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, juoste taaksepäinMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, juoste taaksepäinZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, juoste eteenpäinGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, juoste taaksepäinNAPRT: 143 574 782–143 578 649, juoste taaksepäinEEF1D: 143 579 697–143 599 541, juoste taaksepäinTIGD5: 143 597 831–143 603 224, juoste eteenpäinTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, juoste taaksepäinPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, juoste taaksepäinGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, juoste eteenpäinZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, juoste eteenpäinCCDC166: 143 706 694–143 708 109, juoste taaksepäinCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, juoste eteenpäinMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, juoste taaksepäinSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, juoste eteenpäinIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, juoste taaksepäinSCRIBPUF60: 143 816 344–143 829 315, juoste taaksepäinPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, juoste taaksepäinNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, juoste taaksepäinEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, juoste taaksepäinPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, juoste taaksepäinPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, juoste eteenpäinGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, juoste eteenpäinSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, juoste taaksepäinOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, juoste eteenpäinEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, juoste eteenpäinGPAA1: 144 082 337–144 093 149, juoste eteenpäinGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, juoste eteenpäinSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, juoste taaksepäinMAF1: 144 103 112–144 107 618, juoste eteenpäinWDR97: 144 107 726–144 118 328, juoste eteenpäinHGH1: 144 137 774–144 140 851, juoste eteenpäinHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, juoste eteenpäinMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, juoste taaksepäinBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, juoste eteenpäinSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, juoste eteenpäinHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, juoste taaksepäinDGAT1PUF60-kaavio: 12 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 143 816 344–143 816 819, 476 emästäEkson 11: 143 816 910–143 817 145, 236 emästäEkson 10: 143 817 331–143 817 466, 136 emästäEkson 9: 143 817 592–143 817 782, 191 emästäEkson 8: 143 817 862–143 818 075, 214 emästäEkson 7: 143 818 193–143 818 285, 93 emästäEkson 6: 143 818 373–143 818 534, 162 emästäEkson 5: 143 820 666–143 820 716, 51 emästäEkson 4: 143 821 597–143 821 686, 90 emästäEkson 3: 143 821 818–143 821 913, 96 emästäEkson 2: 143 824 313–143 824 399, 87 emästäEkson 1: 143 829 280–143 829 315, 36 emästä1211109876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 13 kb:stä; 1 680 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PUF60

    62

    PUF60-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 13 kb geenistä PUF60, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PUF60-geeni: poly(U) binding splicing factor 60. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. PUF60-geeni: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/puf60

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test