Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SIL1

SIL1 nucleotide exchange factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 138 946 724–139 198 368 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 251,6 kb:n alueella
Proteiini
461 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BAP, ULG5
Aiemmat symbolit
MSS
MANE Select -transkripti
ENST00000394817.7NM_022464.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

        Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

    Periytyminen

    Autosomaalinen resessiivinen
    Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

    SIL1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SIL1-geenin sijainnin. SIL1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 138 572 546–139 572 545.Kromosomi 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbHSPA9: 138 553 756–138 575 675, juoste taaksepäinHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, juoste eteenpäinCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, juoste taaksepäinLRRTM2SIL1: 138 946 724–139 198 368, juoste taaksepäinSIL1MATR3: 139 273 752–139 332 518, juoste eteenpäinMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, juoste eteenpäinPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, juoste taaksepäinSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, juoste taaksepäinMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, juoste taaksepäinPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, juoste taaksepäinDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, juoste taaksepäin: 139 442 316–139 462 707, juoste taaksepäinECSCR: 139 446 541–139 462 751, juoste taaksepäinECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, juoste eteenpäinSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, juoste taaksepäinUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, juoste eteenpäinUBE2D2SIL1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 138 946 724–138 947 473, 750 emästäEkson 9: 138 951 171–138 951 335, 165 emästäEkson 8: 138 951 788–138 951 884, 97 emästäEkson 7: 139 021 171–139 021 292, 122 emästäEkson 6: 139 026 801–139 026 992, 192 emästäEkson 5: 139 042 620–139 042 719, 100 emästäEkson 4: 139 050 938–139 051 046, 109 emästäEkson 3: 139 121 035–139 121 173, 139 emästäEkson 2: 139 127 739–139 127 853, 115 emästäEkson 1: 139 198 269–139 198 368, 100 emästä10515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 251,6 kb:stä; 1 386 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SIL1

    27

    SIL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 251,6 kb geenistä SIL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SIL1-geeni: SIL1 nucleotide exchange factor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sil1

    Vancouver

    Dante Labs. SIL1-geeni: SIL1 nucleotide exchange factor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sil1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test