Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CAMTA1

calmodulin binding transcription activator 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.31-p36.23
Koordinaatit
Kromosomi 1: 6 785 454–7 769 706 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 984,3 kb:n alueella
Proteiini
1 673 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0833
MANE Select -transkripti
ENST00000303635.12NM_015215.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

CAMTA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CAMTA1-geenin sijainnin. CAMTA1 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 5 801 201–8 753 959.Kromosomi 11p36.31-p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q446 Mb6,5 Mb7 Mb7,5 Mb8 Mb8,5 MbNPHP4: 5 862 804–5 993 455, juoste taaksepäinNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, juoste eteenpäinKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, juoste taaksepäin: 6 159 430–6 197 757, juoste taaksepäinRPL22: 6 185 020–6 209 389, juoste taaksepäinRNF207: 6 205 392–6 224 634, juoste eteenpäinICMT: 6 221 193–6 235 997, juoste taaksepäinICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, juoste eteenpäinHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, juoste taaksepäinGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, juoste taaksepäinACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, juoste taaksepäinHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, juoste eteenpäinESPNTNFRSF25: 6 460 786–6 466 190, juoste taaksepäinPLEKHG5: 6 467 122–6 520 074, juoste taaksepäinNOL9: 6 521 347–6 554 536, juoste taaksepäinTAS1R1: 6 555 303–6 579 755, juoste eteenpäinZBTB48: 6 579 994–6 589 290, juoste eteenpäinKLHL21: 6 590 724–6 614 607, juoste taaksepäinKLHL21PHF13: 6 613 723–6 624 030, juoste eteenpäinPHF13THAP3: 6 624 845–6 635 612, juoste eteenpäinTHAP3DNAJC11: 6 634 167–6 701 924, juoste taaksepäinDNAJC11CAMTA1: 6 785 454–7 769 706, juoste eteenpäinCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, juoste eteenpäinVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, juoste eteenpäinPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, juoste taaksepäinUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, juoste taaksepäinTNFRSF9PARK7: 7 952 654–7 985 991, juoste eteenpäinPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, juoste taaksepäinERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, juoste eteenpäinSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, juoste taaksepäinRERECAMTA1-kaavio: 23 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 6 785 454–6 785 575, 122 emästäEkson 2: 6 820 181–6 820 250, 70 emästäEkson 3: 6 825 092–6 825 210, 119 emästäEkson 4: 7 091 304–7 091 371, 68 emästäEkson 5: 7 249 491–7 249 626, 136 emästäEkson 6: 7 467 830–7 467 901, 72 emästäEkson 7: 7 640 400–7 640 553, 154 emästäEkson 8: 7 661 726–7 661 866, 141 emästäEkson 9: 7 663 353–7 665 199, 1 847 emästäEkson 10: 7 670 911–7 671 037, 127 emästäEkson 11: 7 677 599–7 677 733, 135 emästäEkson 12: 7 732 448–7 732 599, 152 emästäEkson 13: 7 736 344–7 736 540, 197 emästäEkson 14: 7 736 931–7 737 009, 79 emästäEkson 15: 7 737 255–7 737 570, 316 emästäEkson 16: 7 737 959–7 738 482, 524 emästäEkson 17: 7 744 835–7 745 022, 188 emästäEkson 18: 7 745 845–7 746 091, 247 emästäEkson 19: 7 747 710–7 747 781, 72 emästäEkson 20: 7 751 199–7 751 392, 194 emästäEkson 21: 7 752 459–7 752 533, 75 emästäEkson 22: 7 755 638–7 755 668, 31 emästäEkson 23: 7 766 459–7 769 706, 3 248 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,3 kb geenin 984,3 kb:stä; 5 022 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CAMTA1

43

CAMTA1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 984,3 kb geenistä CAMTA1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8,3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CAMTA1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CAMTA1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 25 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CAMTA1-geeni: calmodulin binding transcription activator 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/camta1

Vancouver

Dante Labs. CAMTA1-geeni: calmodulin binding transcription activator 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/camta1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test