Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 8: 96 261 902–96 336 995 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 75,1 kb:n alueella
Proteiini
473 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0024, PSSA, PSS1
MANE Select -transkripti
ENST00000517309.6NM_014754.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PTDSS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PTDSS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa PTDSS1-geenin sijainnin. PTDSS1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 95 799 449–96 799 448.Kromosomi 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, juoste taaksepäinGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 621, juoste taaksepäinUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, juoste taaksepäinMTERF3PTDSS1: 96 261 902–96 336 995, juoste eteenpäinPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, juoste eteenpäinSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, juoste eteenpäinCPQPTDSS1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 96 261 902–96 262 219, 318 emästäEkson 2: 96 273 299–96 273 390, 92 emästäEkson 3: 96 284 109–96 284 153, 45 emästäEkson 4: 96 287 022–96 287 146, 125 emästäEkson 5: 96 295 098–96 295 256, 159 emästäEkson 6: 96 299 694–96 299 845, 152 emästäEkson 7: 96 304 040–96 304 181, 142 emästäEkson 8: 96 306 444–96 306 556, 113 emästäEkson 9: 96 309 557–96 309 622, 66 emästäEkson 10: 96 320 246–96 320 345, 100 emästäEkson 11: 96 330 213–96 330 281, 69 emästäEkson 12: 96 331 026–96 331 095, 70 emästäEkson 13: 96 333 457–96 336 995, 3 539 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 75,1 kb:stä; 1 422 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PTDSS1

3

PTDSS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 75,1 kb geenistä PTDSS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PTDSS1-geeni: phosphatidylserine synthase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. PTDSS1-geeni: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ptdss1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test