Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAX

MYC associated transcriptional regulator X

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 65 075 127–65 102 517 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 27,4 kb:n alueella
Proteiini
160 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
bHLHd4, bHLHd5, bHLHd6, bHLHd7, bHLHd8
MANE Select -transkripti
ENST00000358664.9NM_002382.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen feokromosytooma ja paragangliooma

    • Perinnöllinen feokromosytoomaAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius lisämunuaisytimen katekoliamiineja tuottaville kasvaimille.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Biokemiallinen seulonta ja kuvantaminen mahdollistavat kasvainten löytämisen ja poistamisen varhaisessa vaiheessa.

    • Perinnöllinen feokromosytooma-paraganglioomaAutosomaalinen dominantti

      Oireyhmä (PPGL-tyypit 1–7, TMEM127- ja MAX-liittyvät), jossa SDHB-, SDHD-, SDHC-, SDHA-, SDHAF2-, MAX- tai TMEM127-geenin variantit lisäävät feokromosytooman ja paragangliooman riskiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännöllinen metanefriinien seulonta veri- tai virtsanäytteestä sekä ajoittainen koko kehon MRI-tutkimus auttavat löytämään kasvaimet varhain, ennen kuin ne aiheuttavat verenpainekriisejä. Sukulaisille voidaan tarjota testausta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MAX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa MAX-geenin sijainnin. MAX ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 64 588 822–65 588 821.Kromosomi 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbPPP1R36: 64 549 890–64 590 096, juoste eteenpäinPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, juoste eteenpäinPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 880 019, juoste taaksepäinSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, juoste eteenpäinCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, juoste eteenpäinCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, juoste taaksepäinGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, juoste taaksepäinRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, juoste eteenpäinFNTBMAX: 65 075 127–65 102 517, juoste taaksepäinMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, juoste eteenpäinFUT8MAX-kaavio: 5 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 65 075 127–65 076 663, 1 537 emästäEkson 4: 65 077 913–65 078 036, 124 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 65 093 708–65 093 815, 108 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 65 101 546–65 101 572, 27 emästäEkson 1: 65 102 304–65 102 517, 214 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 27,4 kb:stä; 483 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAX

48

MAX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,4 kb geenistä MAX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (2)

Tässä ovat MAX-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A67Dc.200C>AEksoni 465 078 008Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R33Xc.97C>TEksoni 365 093 782Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAX-geeni: MYC associated transcriptional regulator X. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/max

Vancouver

Dante Labs. MAX-geeni: MYC associated transcriptional regulator X [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/max

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test