Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq22.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 108 439 838–108 697 545 (GRCh38)
Eksonit
53 eksonia 257,7 kb:n alueella
Proteiini
1 691 aminohappoa
Aiemmat symbolit
ASLN, ATS
MANE Select -transkripti
ENST00000328300.11NM_033380.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Alport-oireyhtymä

    • Harvinainen munuaissairaus, jolle on ominaista glomerulusnefropatia ja virtsaverisyys, joka etenee loppuvaiheen munuaissairauteen (ESRD), usein liittyen sensorineuraaliseen kuurouteen ja joskus silmäpoikkeavuuksiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      ACE-estäjät (ramipriili, ensisijainen hoito, mieluiten ennen proteinuriaa); ARB-lääkkeet, jos ACE-estäjät eivät sovi; munuaisensiirto ESRD-vaiheessa; kuulolaitteet; vuosittaiset silmä- ja audiologiset tarkastukset

COL4A5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa COL4A5-geenin sijainnin. COL4A5 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 108 068 692–109 068 691.Kromosomi XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbVSIG1: 108 044 968–108 079 184, juoste eteenpäinVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, juoste taaksepäinPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, juoste eteenpäinATG4ACOL4A6: 108 155 297–108 439 497, juoste taaksepäinCOL4A6COL4A5: 108 439 838–108 697 545, juoste eteenpäinCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, juoste taaksepäinIRS4COL4A5-kaavio: 53 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 44: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 108 439 838–108 440 206, 369 emästäEkson 2: 108 539 746–108 539 805, 60 emästäEkson 3: 108 559 064–108 559 153, 90 emästäEkson 4: 108 563 882–108 563 926, 45 emästäEkson 5: 108 568 629–108 568 673, 45 emästäEkson 6: 108 568 759–108 568 821, 63 emästäEkson 7: 108 571 413–108 571 466, 54 emästäEkson 8: 108 571 811–108 571 837, 27 emästäEkson 9: 108 573 574–108 573 654, 81 emästäEkson 10: 108 575 910–108 575 972, 63 emästäEkson 11: 108 577 952–108 577 987, 36 emästäEkson 12: 108 578 078–108 578 119, 42 emästäEkson 13: 108 578 291–108 578 383, 93 emästäEkson 14: 108 580 533–108 580 586, 54 emästäEkson 15: 108 580 682–108 580 738, 57 emästäEkson 16: 108 580 983–108 581 027, 45 emästäEkson 17: 108 582 884–108 582 937, 54 emästäEkson 18: 108 584 484–108 584 525, 42 emästäEkson 19: 108 586 615–108 586 747, 133 emästäEkson 20: 108 591 058–108 591 231, 174 emästäEkson 21: 108 591 561–108 591 644, 84 emästäEkson 22: 108 595 509–108 595 601, 93 emästäEkson 23: 108 596 998–108 597 068, 71 emästäEkson 24: 108 597 377–108 597 568, 192 emästäEkson 25: 108 598 702–108 598 870, 169 emästäEkson 26: 108 601 393–108 601 485, 93 emästäEkson 27: 108 601 885–108 601 989, 105 emästäEkson 28: 108 602 964–108 603 061, 98 emästäEkson 29: 108 606 742–108 606 892, 151 emästäEkson 30: 108 614 911–108 615 024, 114 emästäEkson 31: 108 620 259–108 620 426, 168 emästäEkson 32: 108 621 803–108 621 892, 90 emästäEkson 33: 108 622 676–108 622 825, 150 emästäEkson 34: 108 624 236–108 624 334, 99 emästäEkson 35: 108 625 705–108 625 794, 90 emästäEkson 36: 108 626 210–108 626 349, 140 emästäEkson 37: 108 655 331–108 655 457, 127 emästäEkson 38: 108 665 507–108 665 587, 81 emästäEkson 39: 108 666 496–108 666 594, 99 emästäEkson 40: 108 667 133–108 667 183, 51 emästäEkson 41: 108 668 319–108 668 504, 186 emästäEkson 42: 108 670 228–108 670 236, 9 emästäEkson 43: 108 674 745–108 674 753, 9 emästäEkson 44: 108 677 500–108 677 633, 134 emästäEkson 45: 108 680 679–108 680 751, 73 emästäEkson 46: 108 680 885–108 680 956, 72 emästäEkson 47: 108 681 760–108 681 888, 129 emästäEkson 48: 108 686 031–108 686 129, 99 emästäEkson 49: 108 687 482–108 687 694, 213 emästäEkson 50: 108 692 748–108 692 925, 178 emästäEkson 51: 108 694 807–108 694 921, 115 emästäEkson 52: 108 695 267–108 695 439, 173 emästäEkson 53: 108 696 297–108 697 545, 1 249 emästä12040535′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 257,7 kb:stä; 5 076 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL4A5

758

COL4A5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 257,7 kb geenistä COL4A5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL4A5-geeni: collagen type IV alpha 5 chain. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col4a5

Vancouver

Dante Labs. COL4A5-geeni: collagen type IV alpha 5 chain [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col4a5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test