Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KIF1B

kinesin family member 1B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.22
Koordinaatit
Kromosomi 1: 10 210 570–10 381 603 (GRCh38)
Eksonit
49 eksonia 171 kb:n alueella
Proteiini
1 816 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0591, KLP, HMSNII
Aiemmat symbolit
CMT2A, CMT2
MANE Select -transkripti
ENST00000676179.1NM_001365951.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KIF1B. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KIF1B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa KIF1B-geenin sijainnin. KIF1B ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 9 796 087–10 796 086.Kromosomi 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, juoste taaksepäinCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, juoste taaksepäinCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, juoste taaksepäinLZICNMNAT1: 9 943 428–9 996 898, juoste eteenpäinNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, juoste eteenpäinRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, juoste eteenpäinUBE4BKIF1B: 10 210 570–10 381 603, juoste eteenpäinKIF1BPGD: 10 398 592–10 420 511, juoste eteenpäinPGDCENPS-CORT: 10 430 102–10 452 153, juoste eteenpäinCENPS-CORTCENPS: 10 430 390–10 442 813, juoste eteenpäinCENPSCORT: 10 450 010–10 452 083, juoste eteenpäinCORTDFFA: 10 456 522–10 472 582, juoste taaksepäinDFFAPEX14: 10 472 288–10 630 758, juoste eteenpäinPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, juoste taaksepäinCASZ1KIF1B-kaavio: 49 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 10 210 570–10 210 878, 309 emästäEkson 2: 10 232 250–10 232 434, 185 emästäEkson 3: 10 256 247–10 256 323, 77 emästäEkson 4: 10 258 493–10 258 672, 180 emästäEkson 5: 10 261 905–10 261 970, 66 emästäEkson 6: 10 267 380–10 267 558, 179 emästäEkson 7: 10 268 152–10 268 263, 112 emästäEkson 8: 10 271 502–10 271 579, 78 emästäEkson 9: 10 272 241–10 272 306, 66 emästäEkson 10: 10 273 014–10 273 031, 18 emästäEkson 11: 10 275 428–10 275 503, 76 emästäEkson 12: 10 276 321–10 276 399, 79 emästäEkson 13: 10 277 986–10 278 128, 143 emästäEkson 14: 10 279 097–10 279 138, 42 emästäEkson 15: 10 282 322–10 282 533, 212 emästäEkson 16: 10 291 082–10 291 161, 80 emästäEkson 17: 10 292 047–10 292 122, 76 emästäEkson 18: 10 295 086–10 295 165, 80 emästäEkson 19: 10 295 660–10 295 766, 107 emästäEkson 20: 10 296 582–10 296 665, 84 emästäEkson 21: 10 296 897–10 297 077, 181 emästäEkson 22: 10 297 174–10 297 246, 73 emästäEkson 23: 10 320 043–10 320 136, 94 emästäEkson 24: 10 321 709–10 321 857, 149 emästäEkson 25: 10 323 884–10 324 062, 179 emästäEkson 26: 10 324 758–10 324 895, 138 emästäEkson 27: 10 326 111–10 326 359, 249 emästäEkson 28: 10 334 520–10 334 638, 119 emästäEkson 29: 10 336 657–10 336 742, 86 emästäEkson 30: 10 337 074–10 337 203, 130 emästäEkson 31: 10 337 371–10 337 533, 163 emästäEkson 32: 10 339 769–10 339 859, 91 emästäEkson 33: 10 342 050–10 342 168, 119 emästäEkson 34: 10 343 232–10 343 287, 56 emästäEkson 35: 10 345 845–10 345 953, 109 emästäEkson 36: 10 347 761–10 347 827, 67 emästäEkson 37: 10 348 649–10 348 733, 85 emästäEkson 38: 10 352 631–10 352 736, 106 emästäEkson 39: 10 360 929–10 361 043, 115 emästäEkson 40: 10 361 692–10 361 825, 134 emästäEkson 41: 10 363 283–10 363 344, 62 emästäEkson 42: 10 365 100–10 365 245, 146 emästäEkson 43: 10 365 409–10 365 648, 240 emästäEkson 44: 10 368 467–10 368 538, 72 emästäEkson 45: 10 371 141–10 371 262, 122 emästäEkson 46: 10 374 316–10 374 465, 150 emästäEkson 47: 10 374 854–10 375 046, 193 emästäEkson 48: 10 375 255–10 375 373, 119 emästäEkson 49: 10 376 545–10 381 603, 5 059 emästä151015202530354045495′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,9 kb geenin 171 kb:stä; 5 451 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: KIF1B

2

KIF1B-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 171 kb geenistä KIF1B, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 10,9 kb eksoneja.

Geeniin KIF1B liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KIF1B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF1B-geeni: kinesin family member 1B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kif1b

Vancouver

Dante Labs. KIF1B-geeni: kinesin family member 1B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kif1b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test