Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CRYBA2

crystallin beta A2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q35
Koordinaatit
Kromosomi 2: 218 990 190–218 993 422 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 3,2 kb:n alueella
Proteiini
197 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000295728.7NM_057093.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihi

    • Varhain alkava ei-oireyhtymäinen kaihi

      Kaihi, joka ilmenee syntyessä tai varhain elämässä ilman muita oireita. Sen aiheuttavat muutokset mykkyrän geeneissä, kuten kristalliineissa (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja muissa), sekä geeneissä GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen toteaminen ja lasten leikkaushoito auttavat ehkäisemään pysyvää näönmenetystä, joka johtuu laiskasilmäisyydestä (ambylopia). Perheenjäsenille voidaan tarjota silmätarkastuksia.

CRYBA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CRYBA2-geenin sijainnin. CRYBA2 ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 218 491 806–219 491 805.Kromosomi 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 MbUSP37: 218 450 251–218 568 768, juoste taaksepäinUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, juoste eteenpäinCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, juoste eteenpäinPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, juoste taaksepäinZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, juoste eteenpäinBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, juoste taaksepäinRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, juoste eteenpäinSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, juoste eteenpäinTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, juoste eteenpäinCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, juoste taaksepäinPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, juoste eteenpäinWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, juoste eteenpäinWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, juoste eteenpäinCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, juoste taaksepäinFEVCRYBA2: 218 990 190–218 993 422, juoste taaksepäinCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, juoste taaksepäinCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, juoste taaksepäinIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, juoste taaksepäinNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, juoste taaksepäinSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, juoste taaksepäinSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, juoste taaksepäinCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, juoste eteenpäinZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, juoste eteenpäinABCB6: 219 209 765–219 219 012, juoste taaksepäinABCB6: 219 209 772–219 222 738, juoste taaksepäinATG9A: 219 219 380–219 230 383, juoste taaksepäinANKZF1: 219 229 769–219 236 679, juoste eteenpäinGLB1L: 219 236 598–219 245 478, juoste taaksepäinGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, juoste eteenpäinTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, juoste taaksepäinTUBA4B: 219 253 243–219 272 197, juoste eteenpäinDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, juoste eteenpäinDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, juoste taaksepäinPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, juoste taaksepäinRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, juoste taaksepäinDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, juoste eteenpäinDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, juoste eteenpäinSPEGCRYBA2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEkson 4: 218 990 190–218 990 399, 210 emästäEkson 3: 218 990 852–218 990 994, 143 emästäEkson 2: 218 992 102–218 992 243, 142 emästäEkson 1: 218 993 016–218 993 422, 407 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 3,2 kb:stä; 594 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CRYBA2-geeni: crystallin beta A2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cryba2

Vancouver

Dante Labs. CRYBA2-geeni: crystallin beta A2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cryba2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test