Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q13
Koordinaatit
Kromosomi 2: 111 767 640–111 884 193 (GRCh38)
Eksonit
48 eksonia 116,6 kb:n alueella
Proteiini
1 944 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MCPR, TSG24, APC1
MANE Select -transkripti
ENST00000341068.8NM_022662.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Rothmundin-Thomsonin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Perinnöllinen ihosairaus, johon liittyvät poikilodermia, harva hiustenkasvu, pienikasvuisuus ja luustopoikkeavuudet. Tyypissä 2 (RECQL4) riski sairastua osteosarkoomaan ja ihosyöpään on kohonnut.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Luukipujen tai turvotuksen tunnistaminen mahdollisina osteosarkooman merkkeinä, ihon tarkastukset ja auringolta suojautuminen. Kantajilla ei odoteta terveysvaikutuksia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ANAPC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ANAPC1-geenin sijainnin. ANAPC1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 111 325 917–112 325 916.Kromosomi 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbANAPC1: 111 767 640–111 884 193, juoste taaksepäinANAPC1MERTK: 111 898 456–112 040 637, juoste eteenpäinMERTKTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, juoste eteenpäinTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, juoste eteenpäinFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, juoste taaksepäinZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, juoste eteenpäinZC3H6ANAPC1-kaavio: 48 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 48: 111 767 640–111 769 406, 1 767 emästäEkson 47: 111 772 341–111 772 475, 135 emästäEkson 46: 111 776 859–111 777 057, 199 emästäEkson 45: 111 778 675–111 778 770, 96 emästäEkson 44: 111 780 299–111 780 385, 87 emästäEkson 43: 111 782 369–111 782 507, 139 emästäEkson 42: 111 783 897–111 783 964, 68 emästäEkson 41: 111 784 323–111 784 400, 78 emästäEkson 40: 111 785 360–111 785 477, 118 emästäEkson 39: 111 788 234–111 788 320, 87 emästäEkson 38: 111 792 362–111 792 555, 194 emästäEkson 37: 111 794 078–111 794 131, 54 emästäEkson 36: 111 794 233–111 794 323, 91 emästäEkson 35: 111 794 818–111 794 894, 77 emästäEkson 34: 111 800 797–111 800 871, 75 emästäEkson 33: 111 802 428–111 802 506, 79 emästäEkson 32: 111 803 448–111 803 530, 83 emästäEkson 31: 111 803 705–111 803 839, 135 emästäEkson 30: 111 805 802–111 805 893, 92 emästäEkson 29: 111 808 947–111 809 181, 235 emästäEkson 28: 111 815 370–111 815 641, 272 emästäEkson 27: 111 818 840–111 818 958, 119 emästäEkson 26: 111 821 239–111 821 453, 215 emästäEkson 25: 111 822 422–111 822 600, 179 emästäEkson 24: 111 824 966–111 825 036, 71 emästäEkson 23: 111 825 131–111 825 167, 37 emästäEkson 22: 111 825 777–111 825 855, 79 emästäEkson 21: 111 831 286–111 831 434, 149 emästäEkson 20: 111 833 220–111 833 311, 92 emästäEkson 19: 111 834 604–111 834 872, 269 emästäEkson 18: 111 838 438–111 838 512, 75 emästäEkson 17: 111 843 412–111 843 599, 188 emästäEkson 16: 111 847 138–111 847 198, 61 emästäEkson 15: 111 847 725–111 847 865, 141 emästäEkson 14: 111 850 776–111 850 910, 135 emästäEkson 13: 111 856 614–111 856 679, 66 emästäEkson 12: 111 856 796–111 856 886, 91 emästäEkson 11: 111 858 306–111 858 401, 96 emästäEkson 10: 111 862 389–111 862 598, 210 emästäEkson 9: 111 863 675–111 863 895, 221 emästäEkson 8: 111 864 806–111 864 951, 146 emästäEkson 7: 111 868 023–111 868 096, 74 emästäEkson 6: 111 872 630–111 872 712, 83 emästäEkson 5: 111 873 308–111 873 408, 101 emästäEkson 4: 111 873 613–111 873 664, 52 emästäEkson 3: 111 878 810–111 878 971, 162 emästäEkson 2: 111 880 613–111 880 849, 237 emästäEkson 1: 111 883 942–111 884 193, 252 emästä484540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,8 kb geenin 116,6 kb:stä; 5 835 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ANAPC1

2

ANAPC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 116,6 kb geenistä ANAPC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ANAPC1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ANAPC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ANAPC1-geeni: anaphase promoting complex subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. ANAPC1-geeni: anaphase promoting complex subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/anapc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test