Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PNPT1

polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p16.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 55 634 061–55 693 844 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 59,8 kb:n alueella
Proteiini
783 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PNPase, OLD35, old-35
Aiemmat symbolit
DFNB70
MANE Select -transkripti
ENST00000447944.7NM_033109.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

Laajemmat ryhmät

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen

PNPT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PNPT1-geenin sijainnin. PNPT1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 55 163 953–56 163 952.Kromosomi 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbCLHC1: 55 172 547–55 232 563, juoste taaksepäinCLHC1RPS27A: 55 229 447–55 236 649, juoste eteenpäinRPS27AMTIF2: 55 236 218–55 270 263, juoste taaksepäinMTIF2CCDC88A: 55 287 363–55 420 042, juoste taaksepäinCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, juoste eteenpäinCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, juoste taaksepäinPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 844, juoste taaksepäinPNPT1EFEMP1: 55 810 992–55 924 271, juoste taaksepäinEFEMP1PNPT1-kaavio: 28 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 28: 55 634 061–55 636 392, 2 332 emästäEkson 27: 55 637 552–55 637 599, 48 emästäEkson 26: 55 640 627–55 640 705, 79 emästäEkson 25: 55 643 158–55 643 213, 56 emästäEkson 24: 55 643 319–55 643 425, 107 emästäEkson 23: 55 644 637–55 644 720, 84 emästäEkson 22: 55 645 349–55 645 432, 84 emästäEkson 21: 55 646 259–55 646 322, 64 emästäEkson 20: 55 646 415–55 646 486, 72 emästäEkson 19: 55 647 347–55 647 453, 107 emästäEkson 18: 55 654 900–55 654 953, 54 emästäEkson 17: 55 656 131–55 656 220, 90 emästäEkson 16: 55 656 305–55 656 371, 67 emästäEkson 15: 55 660 157–55 660 193, 37 emästäEkson 14: 55 661 956–55 662 026, 71 emästäEkson 13: 55 666 991–55 667 093, 103 emästäEkson 12: 55 667 862–55 667 958, 97 emästäEkson 11: 55 671 319–55 671 376, 58 emästäEkson 10: 55 671 995–55 672 046, 52 emästäEkson 9: 55 672 893–55 673 079, 187 emästäEkson 8: 55 679 682–55 679 795, 114 emästäEkson 7: 55 680 712–55 680 759, 48 emästäEkson 6: 55 680 855–55 680 918, 64 emästäEkson 5: 55 683 785–55 683 834, 50 emästäEkson 4: 55 684 943–55 685 048, 106 emästäEkson 3: 55 686 370–55 686 444, 75 emästäEkson 2: 55 687 645–55 687 705, 61 emästäEkson 1: 55 693 663–55 693 844, 182 emästä2825201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 59,8 kb:stä; 2 352 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: PNPT1

29

PNPT1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 59,8 kb geenistä PNPT1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PNPT1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PNPT1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 23 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PNPT1-geeni: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pnpt1

Vancouver

Dante Labs. PNPT1-geeni: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pnpt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test