Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CRYBB3

crystallin beta B3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 22: 25 199 858–25 207 359 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 7,5 kb:n alueella
Proteiini
211 aminohappoa
Aiemmat symbolit
CRYB3
MANE Select -transkripti
ENST00000215855.7NM_004076.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihi

    • Varhain alkava ei-oireyhtymäinen kaihi

      Kaihi, joka ilmenee syntyessä tai varhain elämässä ilman muita oireita. Sen aiheuttavat muutokset mykkyrän geeneissä, kuten kristalliineissa (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja muissa), sekä geeneissä GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen toteaminen ja lasten leikkaushoito auttavat ehkäisemään pysyvää näönmenetystä, joka johtuu laiskasilmäisyydestä (ambylopia). Perheenjäsenille voidaan tarjota silmätarkastuksia.

CRYBB3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa CRYBB3-geenin sijainnin. CRYBB3 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 24 703 609–25 703 608.Kromosomi 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24 719 034–24 774 720, juoste taaksepäinPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, juoste eteenpäinSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, juoste taaksepäinLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, juoste eteenpäinKIAA1671CRYBB3: 25 199 858–25 207 359, juoste eteenpäinCRYBB3CRYBB2: 25 212 564–25 231 870, juoste eteenpäinCRYBB2GRK3: 25 564 432–25 729 294, juoste eteenpäinGRK3CRYBB3-kaavio: 6 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 25 199 858–25 199 909, 52 emästäEkson 2: 25 201 377–25 201 471, 95 emästäEkson 3: 25 202 674–25 202 792, 119 emästäEkson 4: 25 203 763–25 203 895, 133 emästäEkson 5: 25 205 220–25 205 362, 143 emästäEkson 6: 25 207 047–25 207 359, 313 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 7,5 kb:stä; 636 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CRYBB3

5

CRYBB3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,5 kb geenistä CRYBB3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CRYBB3-geeni: crystallin beta B3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/crybb3

Vancouver

Dante Labs. CRYBB3-geeni: crystallin beta B3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/crybb3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test