Geeni
MT-TK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
- HGNC 7489(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000210156(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4566(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- mitochondria
- Tunnetaan myös nimellä
- trnK
- Aiemmat symbolit
- MERRF, MTTK
- Lokustyyppi
- RNA, transfer
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MT-TK ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Leighin oireyhtymä
Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä
Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Miten genomitesti lukee geeniä MT-TK
5
MT-TK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Geeniin MT-TK liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MT-TK voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Generalized myoclonic seizure
- Mild global developmental delay
- Slurred speech
- Chorea
- Cognitive impairment
Näytä 24 piirrettä lisää
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Mental deterioration
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Dementia
- Jerking
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Cardiac failure
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- High blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Lower limb pain
- Multiple fatty lumps
Näytä 3 piirrettä lisää
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased circulating pyruvate concentration
- Fever
- Hypothermia
- Increased blood alanine
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MT-TK-geeni: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G). Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mt-tk
Dante Labs. MT-TK-geeni: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mt-tk
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa