Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAFA

MAF bZIP transcription factor A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 143 428 064–143 430 732 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 2,7 kb:n alueella
Proteiini
353 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RIPE3b1, hMafA
MANE Select -transkripti
ENST00000333480.3NM_201589.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MAFA. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MAFA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa MAFA-geenin sijainnin. MAFA ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 142 929 398–143 929 397.Kromosomi 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbLY6E: 143 012 722–143 023 835, juoste eteenpäinLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, juoste taaksepäinLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, juoste eteenpäinLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, juoste taaksepäinLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, juoste eteenpäinGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, juoste eteenpäinZFP41: 143 247 110–143 276 403, juoste eteenpäinGLI4: 143 263 193–143 276 937, juoste eteenpäinGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, juoste eteenpäinZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, juoste taaksepäinTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, juoste eteenpäinRHPN1MAFA: 143 428 064–143 430 732, juoste taaksepäinMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, juoste taaksepäinZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, juoste eteenpäinGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, juoste taaksepäinMROH6NAPRT: 143 574 782–143 578 649, juoste taaksepäinNAPRTEEF1D: 143 579 697–143 599 541, juoste taaksepäinEEF1DTIGD5: 143 597 831–143 603 224, juoste eteenpäinPYCR3: 143 603 210–143 609 773, juoste taaksepäinGFUS: 143 612 617–143 618 048, juoste taaksepäinZNF623: 143 635 518–143 656 418, juoste eteenpäinZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, juoste eteenpäinZNF707CCDC166: 143 706 694–143 708 109, juoste taaksepäinCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, juoste eteenpäinMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, juoste taaksepäinSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, juoste eteenpäinSCRIB: 143 790 920–143 815 792, juoste taaksepäinSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, juoste taaksepäinPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, juoste taaksepäinNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, juoste taaksepäinEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, juoste taaksepäinPLECMAFA-kaavio: yksi ekson kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 143 428 064–143 430 732, 2 669 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 2,7 kb:stä; 1 062 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAFA

2

MAFA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,7 kb geenistä MAFA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAFA-geeni: MAF bZIP transcription factor A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mafa

Vancouver

Dante Labs. MAFA-geeni: MAF bZIP transcription factor A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mafa

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test