Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FBLN5

fibulin 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.12
Koordinaatit
Kromosomi 14: 91 869 411–91 947 694 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 78,3 kb:n alueella
Proteiini
448 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
MANE Select -transkripti
ENST00000342058.9NM_006329.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

FBLN5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa FBLN5-geenin sijainnin. FBLN5 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 91 408 553–92 408 552.Kromosomi 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91 271 323–91 417 890, juoste taaksepäinCCDC88CPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, juoste taaksepäinPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, juoste taaksepäinCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, juoste taaksepäinTC2NFBLN5: 91 869 411–91 947 694, juoste taaksepäinFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, juoste taaksepäinTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, juoste taaksepäinATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, juoste taaksepäinNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, juoste eteenpäinCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, juoste eteenpäinSLC24A4FBLN5-kaavio: 11 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 91 869 411–91 870 385, 975 emästäEkson 10: 91 877 487–91 877 682, 196 emästäEkson 9: 91 881 292–91 881 418, 127 emästäEkson 8: 91 882 954–91 883 076, 123 emästäEkson 7: 91 887 193–91 887 312, 120 emästäEkson 6: 91 891 221–91 891 337, 117 emästäEkson 5: 91 894 950–91 895 072, 123 emästäEkson 4: 91 936 947–91 937 201, 255 emästäEkson 3: 91 940 565–91 940 616, 52 emästäEkson 2: 91 942 907–91 942 961, 55 emästäEkson 1: 91 947 213–91 947 694, 482 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 78,3 kb:stä; 1 347 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FBLN5

6

FBLN5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 78,3 kb geenistä FBLN5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FBLN5-geeni: fibulin 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. FBLN5-geeni: fibulin 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fbln5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test