Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q21.12
Koordinaatit
Kromosomi 9: 70 258 978–70 354 873 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 95,9 kb:n alueella
Proteiini
1 101 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0594
Aiemmat symbolit
SMC5L1
MANE Select -transkripti
ENST00000361138.7NM_015110.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mosaiikkimuotoinen variegoitunut aneuploidiaoireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Koko kromosomien mosaiikkimuotoisia lisäyksiä ja puuttumisia, johon liittyy kasvun hidastuminen, mikrokefalia sekä lisääntynyt riski sairastua rabdomyosarkoomaan, Wilmsin kasvaimeen ja leukemiaan.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairastuneille lapsille suositellaan lapsuusiän syöpien seurantaa. Kantajilla ei odoteta terveysvaikutuksia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SMC5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa SMC5-geenin sijainnin. SMC5 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 69 806 926–70 806 925.Kromosomi 99q21.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCFAP95: 69 820 784–69 911 155, juoste eteenpäinCFAP95MAMDC2: 70 043 516–70 226 987, juoste eteenpäinMAMDC2SMC5: 70 258 978–70 354 873, juoste eteenpäinSMC5KLF9: 70 384 586–70 414 657, juoste taaksepäinKLF9TRPM3: 70 529 060–71 446 977, juoste taaksepäinTRPM3SMC5-kaavio: 25 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 70 258 978–70 259 263, 286 emästäEkson 2: 70 264 304–70 264 445, 142 emästäEkson 3: 70 267 923–70 267 975, 53 emästäEkson 4: 70 277 310–70 277 472, 163 emästäEkson 5: 70 278 491–70 278 625, 135 emästäEkson 6: 70 280 759–70 280 899, 141 emästäEkson 7: 70 282 422–70 282 583, 162 emästäEkson 8: 70 286 200–70 286 271, 72 emästäEkson 9: 70 297 966–70 298 221, 256 emästäEkson 10: 70 300 046–70 300 200, 155 emästäEkson 11: 70 305 247–70 305 360, 114 emästäEkson 12: 70 314 742–70 314 836, 95 emästäEkson 13: 70 315 446–70 315 578, 133 emästäEkson 14: 70 318 514–70 318 687, 174 emästäEkson 15: 70 318 794–70 318 963, 170 emästäEkson 16: 70 323 483–70 323 606, 124 emästäEkson 17: 70 324 021–70 324 143, 123 emästäEkson 18: 70 344 144–70 344 269, 126 emästäEkson 19: 70 346 605–70 346 649, 45 emästäEkson 20: 70 347 066–70 347 161, 96 emästäEkson 21: 70 347 613–70 347 717, 105 emästäEkson 22: 70 347 919–70 348 038, 120 emästäEkson 23: 70 350 114–70 350 293, 180 emästäEkson 24: 70 350 376–70 350 471, 96 emästäEkson 25: 70 352 191–70 354 873, 2 683 emästä15101520255′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 95,9 kb:stä; 3 306 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMC5

2

SMC5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 95,9 kb geenistä SMC5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMC5-geeni: structural maintenance of chromosomes 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smc5

Vancouver

Dante Labs. SMC5-geeni: structural maintenance of chromosomes 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smc5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test